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En 1972, un échantillon de sang a été prélevé sur une femme enceinte, pour découvrir qu’il lui manquait une molécule de surface connue présente sur tous les autres globules rouges. Après un demi-siècle de mystère, cette découverte a conduit une équipe de chercheurs internationaux à décrire un nouveau système de groupes sanguins chez l’homme, comme le publie le site Science Alert, citant la revue Blood.
Louise Tilly, hématologue au British National Health Service, a confirmé que cette découverte représente une réussite majeure et l’aboutissement de longs efforts qui se sont poursuivis pendant plus de 20 ans. Le nouveau système vise à améliorer les soins aux patients atteints de maladies rares.
La protéine MAL est connue pour jouer un rôle essentiel dans la stabilité et le transport de la membrane cellulaire. Des recherches antérieures ont également montré que l’antigène AnWj n’est pas présent chez les nouveau-nés, mais apparaît peu de temps après la naissance.
Il est intéressant de noter que tous les patients AnWj-négatifs de l’étude partageaient la même mutation, sans autres anomalies ou maladies cellulaires. Les chercheurs ont pu identifier des marqueurs génétiques liés à la mutation MAL, permettant aux patients d’être testés pour voir si leur groupe sanguin négatif est hérité ou causé par une suppression, ce qui pourrait indiquer d’autres problèmes de santé.
Les maladies sanguines rares peuvent avoir des effets dévastateurs. Leur compréhension est donc une étape essentielle pour sauver davantage de vies. Bien que la recherche ait été difficile en raison de la rareté de ces cas, l’étude a prouvé que plus de 99,9 % des personnes étaient porteuses de l’antigène AnWj, qui manquait dans le sang du patient en 1972.
L’équipe de recherche a utilisé le gène naturel MAL dans les cellules sanguines AnWj-négatives, restituant avec succès l’antigène.
Bien que les systèmes de groupes sanguins bien connus tels que l’ABO et le facteur Rhésus soient bien connus, il existe de nombreux autres systèmes qui dépendent des protéines et des sucres présents à la surface des cellules sanguines. Ces antigènes jouent un rôle essentiel dans la distinction du « soi » du non-soi, car des disparités lors d’une transfusion sanguine peuvent provoquer des réactions graves.
Il convient de noter que la plupart des principaux groupes sanguins ont été identifiés au début du XXe siècle, mais les types découverts plus tard, comme le système sanguin Er, affectent un nombre limité de personnes, et il en va de même pour le nouveau type découvert.
